Rb e p53

 

Due proteine molto importanti nel controllo della funzione cellulare sono Rb e p53, entrambe agiscono come stop per la divisione cellulare quando questa non e' richiesta. Rb (chiamata cosi' perche' e' non funzionante in una malattia autosomica recessiva, il retinoblastoma) aggisce mantenedo in sospeso l'attivita' di una proteina  chiamata E2F. Quando Rb viene inattivata per fosforilazione dalle chinasi attivate cdk4.6/ciclina D , E2F si libera da Rb e puo' agire; dato che E2F e' un fattore di trascrizione che attiva la sintesi di mRNA per geni richiesti durante la fase S del ciclo cellulare, la transizione G1/S puo' avvenire. Inoltre, la combinazione di Rb ed E2Fagisce come repressore trascrizionale di alcuni geni. Quando Rb viene inattivato per fosforilazione, questi genpossono venir trascritti e la cellula entra nella fase SS. p53 (chiamata cosi a causa del suo peso molecolare di 53 kDa) e' anch'essa un regolatore negativo del ciclo. In questo caso, p53 agisce attivando la trascrizione di mRNAs di due proteine, p21 e p27. p21 e p27 sono inibitori del complessodelle chinasi cdk/ciclina e quindi agiscono bloccando la transizione della cellula tra G1 ed S.

Progressione Tumorale e mutazioni di geni specifici:

Come citato in precedenza, raramente il tumore deriva da un singolo evento genico. Piuttosto, vi sono un certo numero di cambiamenti genici che si susseguono e che generano sempre un guadagno in termini di proliferazione cellulare, sopravvivenza cellulare, migrazione cellulare, ecc. Quando questo accade la cellula in prima istanza esce dal controllo del ciclo normale e puo' diventare tumorale.
E' stato scoperto che molte delle mutazioni che avvengono a livello cellulare sono conseguenza di un aalterata funzionalita' (mutazioni) della proteina p53, indicando chiaramente quale e' il ruolo soppressore di questa proteina che infatti viene attivata per prevenire una alterazione del DNA genomico cellulare.

Un esempio di questo processo a multistadio (il carcinoma del colon e del retto) e' il seguente:

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